A Espondilite Anquilosante é um tipo de artrite crónica que afecta principalmente as articulações da coluna vertebral e a articulação sacroilíaca (situada no osso pélvico). Os primeiros sintomas surgem entre os 20 e os 40 anos de idade e incluem dor crónica e rigidez na parte de baixo da coluna vertebral. Os homens são 3 vezes mais afectados que as mulheres. - Esta doença tem uma origem auto-imune: resulta de uma actividade excessiva do sistema imunitário nas articulações, que se tornam cronicamente inflamadas e acabam por perder a sua flexibilidade natural. O alelo HLA-B*27 e a Espondilite Anquilosante Localização dos genes HLA no cromossoma 6. O sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) é um grande grupo de genes localizados no cromossoma 6 que codificam para proteínas essenciais à sinalização das células perante o sistema imunitário. Essas proteínas, mais conhecidas por antigénios, estão presentes na superfície de diferentes tipos de células. Os genes do sistema HLA apresentam grandes variações entre indivíduos. Essas variações ajudam a explicar as diferenças observadas entre as pessoas, em termos de reacção imunitária: porque é que algumas são mais resistentes a infecções, porque é que outras são vulneráveis a alergias ou desenvolvem doenças auto-imunes. Só no gene HLA-B são já conhecidas mais de 1000 variantes diferentes, 40 das quais se incluem no alelo HLA-B*27. O alelo HLA-B*27 é de especial importância no estudo e diagnóstico de várias doenças auto-imunes, entre elas a Espondilite Anquilosante. Sabe-se que cerca de 90% das pessoas que sofrem desta doença são portadores do alelo HLA-B*27. No entanto, apenas 5% de to dos os portadores do HLA-B*27 desenvolvem Espondilite Anquilosante. Outras doenças associadas a este alelo são a Artrite Reactiva, a Artrite Psoriásica e a Uveite. A utilidade do diagnóstico molecular do alelo HLA-B*27 A pesquisa do alelo HLA-B*27 por técnicas de Biologia Molecular é uma ferramenta muito útil no diagnóstico de Espondilite Anquilosante, Artrite Reactiva e outras patologias associadas. Estas doenças auto-imunes são progressivas e em geral os primeiros sintomas são subtis e difíceis de interpretar. O diagnóstico molecular HLA-B*27 pode então auxiliar na avaliação de sintomatologia vulgarmente associada à artrite (dor, rigidez e inflamação nas articulações), em conjunto com análises ao Factor Reumatóide (FR), Taxa de Sedimentação de Eritrócitos (ESR) e Proteína C Reactiva (PCR). Além disso, o diagnóstico molecular HLA-B*27 pode ajudar a compreender as causas de uveite recorrente idiopática. Caso o resultado da pesquisa do alelo HLA-B*27 seja positivo, é importante determinar a variante encontrada porque nem todas as variantes deste alelo estão associadas à Espondilite Anquilosante. Para mais informações, contacte-nos!