O que é a Trombofilia?

A Trombofilia é a tendência excessiva para desenvolver coágulos sanguíneos, devido ao funcionamento anormal dos mecanismos de coagulação do sistema circulatório.

A formação de um coágulo no interior duma veia profunda pode originar complicações moderadas como a tromboflebite (inflamação de uma veia), ou complicações graves e até fatais, como o embolismo pulmonar (bloqueio de uma artéria pulmonar por um coágulo sanguíneo). Recentemente a Trombofilia tem sido também associada ao aborto espontâneo recorrente.

Quais as suas Causas?

A Trombofilia pode ter causas adquiridas e/ou congénitas. As causas adquiridas incluem algumas doenças auto-imunes, o uso de contraceptivos orais ou de terapia de substituição hormonal, e o tabagismo. Também as alterações fisiológicas inerentes à gravidez aumentam a propensão para a formação de coágulos sanguíneos.

As causas congénitas da Trombofilia incluem mutações em genes-chave dos processos de coagulação que vão interferir com o seu normal equilíbrio, aumentando o risco de hipercoagulação. Os casos mais frequentes envolvem os genes do Factor V e da Protrombina (ou Factor II).

Mutações Genéticas na Trombofilia

O Factor V e a Protrombina (ou Factor II) são duas proteínas que intervêm decisivamente no processo de coagulação. Algumas mutações genéticas podem alterar as características funcionais de cada uma destas proteínas, aumentando a sua acção coagulante e por isso contribuindo para a Trombofilia.

A mutação R506Q do gene do Factor V (também conhecida por Factor V Leiden) faz com que esta proteína permaneça activa durante mais tempo, aumentando por isso a sua acção coagulante.

1 em 20 pessoas é portadora do Factor V Leiden

A mutação G20210A do gene da Protrombina provoca um aumento na produção desta proteína, favorecendo assim a formação de coágulos sanguíneos.

1 em 30 pessoas é portadora da mutação Protrombina G20210A

Quem deve ser testado? Porquê?

• Mulheres que pensam vir a utilizar contraceptivos orais combinados ou terapia de substituição hormonal…
• Mulheres com historial de abortos espontâneos recorrentes ou de morte fetal sem causa aparente…
• Grávidas com pré-eclampsia…
• Pessoas com tromboembolismo sem causa identificada…
• Pessoas com historial familiar de tromboembolismo venoso…

… para uma escolha mais informada de métodos contraceptivos e terapias de substituição hormonal.

… para alterar estilos de vida de modo a prevenir o Tromboembolismo Venoso em casos de risco genético.

… para a adopção das terapêuticas mais adequadas à prevenção de episódios recorrentes de Tromboembolismo Venoso.

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