Protrombina G20210A

Significado biológico   

O termo Trombofilia designa um conjunto de desordens inerentes aos mecanismo de coagulação sanguínea que resultam num estado de hipercoagulabilidade (excesso de formação de coágulos) de maior ou menor gravidade.

A Trombofilia de origem hereditária está relacionada com mutações em genes-chave dos processos de coagulação. As duas mutações mais frequentemente associadas à trombofilia são Factor V G1691A (Factor V Leiden) e a Protrombina G20210A.     

A mutação G20210A do gene da Protrombina aumenta a actividade da Proteína C activada, aumentando assim o estímulo à coagulação. Cerca de 1 em 30 indivíduos é portador da mutação Protrombina G20210A.

A presença simultânea das mutações Protrombina G20210A e Factor V Leiden aumenta ainda mais o risco de complicações associadas à Trombofilia. Cerca de 1 em 1000 indivíduos é portador destas duas mutações.

 

Quando é requisitado  

Avaliação das causas de qualquer uma das doenças associadas: Trombose venosa profunda (TVP), Embolia pulmonar (EP), Acidente isquémico transitório (AIT), Aborto espontâneo recorrente, Pré-eclampsia, Restrição do desenvolvimento fetal, Ruptura de placenta.

Avaliação de risco de hipercoagulabilidade em pessoas com historial familiar de problemas associados à Trombofilia

Avaliação de risco de hipercoagulabilidade associado ao uso de contraceptivos orais ou de terapia de substituição hormonal (TSH).

 

Como é interpretado   

Não permite, por si só, confirmar ou excluir qualquer diagnóstico clínico. O resultado deve ser interpretado em conjunto com o de outros exames complementares de diagnóstico.

A presença de uma cópia da mutação Protrombina G20210A (heterozigótico) está associada a um risco de TVP cerca de 2 a 4 vezes superior ao da população em geral. Esse risco aumenta substancialmente com o uso de contraceptivos orais (até 60 vezes).

A presença de uma cópia da mutação Protrombina G20210A e uma cópia do Factor V Leiden está associada a um risco de TVP até 60 vezes superior ao da população em geral. Esse risco aumenta substancialmente com o uso de contraceptivos orais (até 100 vezes), e durante a gravidez (mais de 100 vezes).

 

Amostra(s)                

Sangue periférico colhido em tubo com EDTA. Não é necessária qualquer preparação.

 

Exames relacionados   

Factor V Leiden, MTHFR, PT, aPTT, CBC, Resistência à Proteína C activada, Homociestína, Anticorpos Anti-Cardiolipina, Anticoagulante lúpico, Proteína C, Proteína S, Antitrombina (III) (Antigénio, Actividade), D-dímero, Produtos da degradação da fibrina, Fibrinogénio.  

 



 « Voltar